Các nốt tàn nhang quanh miệng và bên trong miệng bệnh nhân

Bệnh nhân được phẫu thuật cấp cứu cắt đoạn ruột hoại tử, cắt nhiều polyp ruột non có kích thước lớn. Kết quả giải phẫu các polyp là hamartomatous (mô thừa dạng bướu) do mắc hội chứng Peutz-Jeghers.

Sau ca mổ, bệnh nhân hồi phục tốt, được xuất viện tuy nhiên sẽ cần quay lại bệnh viện khám định kỳ nội soi ruột non.

PGS.TS Triệu Triều Dương, Viện trưởng Viện Phẫu thuật Tiêu hóa cho biết thêm, hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) là một bệnh lý di truyền gene trội trên nhiễm sắc thể STK11.

Đây là bệnh hiếm gặp với tần suất gặp từ 1/60.000 - 1/300.000 người, đặc trưng bởi các nốt tăng sắc tố trên da, niêm mạc do lắng đọng melanin và đường tiêu hóa có rất nhiều polyp.

Các polyp thường mọc nhiều ở ruột non (chiếm trên 70%), kế đó là dạ dày, đại tràng. Polyp nếu không được phát hiện sớm có thể gây biến chứng tắc ruột do lồng ruột, chảy máu tiêu hóa, hoại tử ruột và có nguy cơ tiến triển thành ung thư biểu mô tuyến đường tiêu hóa. 

Bệnh nhân mắc hội chứng PJS có nguy cơ bị ung thư đường tiêu hóa cao gấp 15 lần so với người bình thường.

Hội chứng Peutz-Jeghers thường xảy ra ở độ tuổi thanh niên và giai đoạn sớm của tuổi trưởng thành. 1/3 các triệu chứng xảy ra trong 10 năm đầu. Thời gian trung bình các polyp đầu tiên xuất hiện là vào độ tuổi 11 -13 tuổi, khoảng 50% bệnh nhân trải qua các triệu chứng ở tuổi 20.

Đầu ngón tay nam thanh niên cũng xuất hiện nhiều đốm tàn nhang

Bệnh nhân thường có các đám sắc tố mọc rất đặc trưng (quanh môi, trong miệng, ở tay, chân, mi mắt) và các triệu chứng rối loạn tiêu hóa. 

Một ca bệnh được xác định mắc hội chứng Peutz-Jeghers khi hội tụ đủ 3 yếu tố: Có ít nhất 2 polyp hamartomatous trong ruột non; có tàn nhang trong miệng, môi, ngón tay, chân và có ít nhất 1 người thân được chẩn đoán mắc PJS.

Bệnh nhân nào có đủ 3 tiêu chí này sẽ được xét nghiệm di truyền để tìm kiếm một đột biến di truyền trong gene STK11.

Hội chứng này chưa có cách điều trị triệt để, bệnh nhân mắc PJS cần được tầm soát định kỳ để điều trị kịp thời.

Thúy Hạnh

Một gia đình có 28 người mắc bệnh di truyền có thể chết trước tuổi 20

Một gia đình tại miền Bắc có tới 28 người cùng mang đột biến gen di truyền gây xơ vữa mạch, đột quỵ, có thể tử vong trước tuổi 20.  

BS Lê Văn Quốc, Khoa Phẫu thuật Hậu môn Trực tràng, Viện Phẫu thuật Tiêu hóa, Bệnh viện Trung ương quân đội 108 (Hà Nội) cho biết, nam bệnh nhân 20 tuổi được chuyển vào viện trong tình trạng đau bụng và nôn nhiều.

Vài ngày trước đó, bệnh nhân có hiện tượng đau bụng quanh rốn, rối loạn tiêu hóa, khi tình trạng nặng hơn được gia đình đưa đi cấp cứu.

Sau khi khám, bác sĩ kết luận bệnh nhân bị nhiễm khuẩn, tắc ruột gây hoại tử, viêm phúc mạc. Quanh môi, trong miệng, mi mắt, tay, chân và quanh hậu môn bệnh nhân có nhiều tàn nhang.

Các nốt tàn nhang quanh miệng và bên trong miệng bệnh nhân

Bệnh nhân được phẫu thuật cấp cứu cắt đoạn ruột hoại tử, cắt nhiều polyp ruột non có kích thước lớn. Kết quả giải phẫu các polyp là hamartomatous (mô thừa dạng bướu) do mắc hội chứng Peutz-Jeghers.

Sau ca mổ, bệnh nhân hồi phục tốt, được xuất viện tuy nhiên sẽ cần quay lại bệnh viện khám định kỳ nội soi ruột non.

PGS.TS Triệu Triều Dương, Viện trưởng Viện Phẫu thuật Tiêu hóa cho biết thêm, hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) là một bệnh lý di truyền gene trội trên nhiễm sắc thể STK11.

Đây là bệnh hiếm gặp với tần suất gặp từ 1/60.000 - 1/300.000 người, đặc trưng bởi các nốt tăng sắc tố trên da, niêm mạc do lắng đọng melanin và đường tiêu hóa có rất nhiều polyp.

Các polyp thường mọc nhiều ở ruột non (chiếm trên 70%), kế đó là dạ dày, đại tràng. Polyp nếu không được phát hiện sớm có thể gây biến chứng tắc ruột do lồng ruột, chảy máu tiêu hóa, hoại tử ruột và có nguy cơ tiến triển thành ung thư biểu mô tuyến đường tiêu hóa. 

Bệnh nhân mắc hội chứng PJS có nguy cơ bị ung thư đường tiêu hóa cao gấp 15 lần so với người bình thường.

Hội chứng Peutz-Jeghers thường xảy ra ở độ tuổi thanh niên và giai đoạn sớm của tuổi trưởng thành. 1/3 các triệu chứng xảy ra trong 10 năm đầu. Thời gian trung bình các polyp đầu tiên xuất hiện là vào độ tuổi 11 -13 tuổi, khoảng 50% bệnh nhân trải qua các triệu chứng ở tuổi 20.

Đầu ngón tay nam thanh niên cũng xuất hiện nhiều đốm tàn nhang

Bệnh nhân thường có các đám sắc tố mọc rất đặc trưng (quanh môi, trong miệng, ở tay, chân, mi mắt) và các triệu chứng rối loạn tiêu hóa. 

Một ca bệnh được xác định mắc hội chứng Peutz-Jeghers khi hội tụ đủ 3 yếu tố: Có ít nhất 2 polyp hamartomatous trong ruột non; có tàn nhang trong miệng, môi, ngón tay, chân và có ít nhất 1 người thân được chẩn đoán mắc PJS.

Bệnh nhân nào có đủ 3 tiêu chí này sẽ được xét nghiệm di truyền để tìm kiếm một đột biến di truyền trong gene STK11.

Hội chứng này chưa có cách điều trị triệt để, bệnh nhân mắc PJS cần được tầm soát định kỳ để điều trị kịp thời.

Thúy Hạnh

Một gia đình có 28 người mắc bệnh di truyền có thể chết trước tuổi 20

Một gia đình tại miền Bắc có tới 28 người cùng mang đột biến gen di truyền gây xơ vữa mạch, đột quỵ, có thể tử vong trước tuổi 20.  

Theo một số nguồn tin Trung Đông, quá trình vận chuyển và bàn giao chiếc SUV đời mới đã được khởi động từ trước khi xe ra mắt. Nhưng sự cố lần này gây ảnh hưởng không nhỏ đến tiến độ bàn giao xe cho khách. 

Trước đó, ngày 9/6, Toyota Land Cruiser 2022 thế hệ mới được trình làng sau 14 năm dài tại thị trường Trung Đông. 

Tại thị trường Trung Đông, Toyota Land Cruiser 2022 có tổng cộng 6 phiên bản phân thành 2 nhóm gồm Land Cruiser 3.5L Twin Turbo từ 297.900 AED (tương đương 1,86 tỷ đồng) và Land Cruiser 4.0L từ 229.900 AED (tương đương 1,83 tỷ đồng).

Hoàng Anh (theo Carscoops)

Bạn đã từng gặp tình huống thót tim khi lái xe? Hãy chia sẻ video, thông tin tới Ban Ô tô xe máy theo email: otoxemay@vietnamnet.vn. Các nội dung phù hợp sẽ được đăng tải. Xin cảm ơn!

Tesla Model S bốc cháy, dấy lên những nghi ngại về độ an toàn của chiếc xe siêu hiệu năng

 Không những bốc cháy, chiếc Tesla Model S còn khóa cứng của khiến cho chủ xe không thể thoát ra ngoài.

Mới đây, một chiếc xe chuyên dụng chở lô xe mới Toyota Land Cruiser LC300 2022 tại Salalah, Oman (Toyota ưu tiên ra mắt và bàn giao xe sớm cho khách hàng Trung Đông) đã gặp nạn trong quá trình vận chuyển.

Xem video: 

Hình ảnh trích xuất từ các video được quay lại cho thấy những chiếc xe đời mới Toyota Land Cruiser 2022 bị biến dạng khá nặng. Một số xe bị bẹp dí đầu, chiếc nát đuôi khiến người xem không khỏi "tiếc của" thay.

Theo một số nguồn tin Trung Đông, quá trình vận chuyển và bàn giao chiếc SUV đời mới đã được khởi động từ trước khi xe ra mắt. Nhưng sự cố lần này gây ảnh hưởng không nhỏ đến tiến độ bàn giao xe cho khách. 

Trước đó, ngày 9/6, Toyota Land Cruiser 2022 thế hệ mới được trình làng sau 14 năm dài tại thị trường Trung Đông. 

Tại thị trường Trung Đông, Toyota Land Cruiser 2022 có tổng cộng 6 phiên bản phân thành 2 nhóm gồm Land Cruiser 3.5L Twin Turbo từ 297.900 AED (tương đương 1,86 tỷ đồng) và Land Cruiser 4.0L từ 229.900 AED (tương đương 1,83 tỷ đồng).

Hoàng Anh (theo Carscoops)

Bạn đã từng gặp tình huống thót tim khi lái xe? Hãy chia sẻ video, thông tin tới Ban Ô tô xe máy theo email: otoxemay@vietnamnet.vn. Các nội dung phù hợp sẽ được đăng tải. Xin cảm ơn!

Tesla Model S bốc cháy, dấy lên những nghi ngại về độ an toàn của chiếc xe siêu hiệu năng

 Không những bốc cháy, chiếc Tesla Model S còn khóa cứng của khiến cho chủ xe không thể thoát ra ngoài.